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somos una ENFERMEDAD RARA

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¿Que es la acidemia metilmalónica?

Enfermedad metabólica provocada por la mutación del gen implicado en la asimilación de las proteínas de los alimentos.

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 1 de cada 60.000 nacidos.

No somos RAROS,

somos UNICOS.

      

                                                                        

¿Cómo se detecta?

Se detecta mediante la prueba del talón.

En la actualidad no se detecta en todas las Comunidades Autónomas.

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¿Que produce?

Estudios sobre vacunas

Acumulación

Ácido Metilmalónico

comida sana

Falta de apetito

ojo

Daño ocular

Image by Robina Weermeijer

Daño renal

Modelo anatómico

Daño hepático

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¿Que tratamientos hay?

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L- Carnitina

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Hidroxocobalamina

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Carbaglu

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