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Enfermedad RARA.

Enfermedad metabólica.

Enfermedad de orígen genético.

¿Que es la Acidemia metilmalónica?

1 de cada

60.000 nacidos tienen

Acidemia Metilmalonica

39

casos en España

90%

menores de edad

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Enfermedad metabólica provocada por la mutación del gen implicado en la asimilación de las proteínas de los alimentos.

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¿Cómo se detecta?

Se detecta mediante la prueba del talón.

En la actualidad no se detecta en todas las Comunidades Autónomas.

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¿Que produce?

Estudios sobre vacunas

Acumulación

Ácido Metilmalónico

comida sana

Falta de apetito

ojo

Daño ocular

Image by Robina Weermeijer

Daño renal

Modelo anatómico

Daño hepático

Fondo morado con burbujas

¿Cuantos casos hay en España?